La ricerca cromosomica nelle malformazioni congenite di interesse medico-sociale / Luigi Carlizza.

  • Carlizza, Luigi.
Date:
1968
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Credit: La ricerca cromosomica nelle malformazioni congenite di interesse medico-sociale / Luigi Carlizza. Source: Wellcome Collection.

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    LA RICERCA CROMOSOMICA NELLE MALFORMAZIONI CONGENITE DI INTERESSE MEDICO-SOCIALE Introduzione. Nel 1956 Tjio e Levan, con l'impiego di nuove tecniche di coltura cellulare e l'uso di sostanze capaci di bloccare le mitosi in metafase, stabilirono in maniera definitiva il corredo cromo¬ somico umano. Da allora, trascorsi appena dieci anni, le ricer¬ che nel campo dei cromosomi umani si sono moltiplicate in maniera così incalzante che è divenuto molto difficile poter seguire tutta la letteratura sull'argomento. A ciò va aggiunto che parallele ricerche in campo biologico e biochimico hanno portato una tale massa di dati che riesce tuttora arduo siste¬ matizzarli, vista anche la loro notevole complessità e i conti¬ nui, nuovi apporti di ricerca consegnati alla letteratura (basti solo pensare ai continui aggiornamenti in tema di acidi nu¬ cleici !). Tutte queste ricerche hanno conferito nuovo valore alla genetica e specialmente alla citogenetica, ponendola in una posizione di primo piano nel campo delle discipline mediche e biologiche. Essa è venuta cioè non solo ad ampliare, in maniera fino a pochi anni fa imprevedibile, il suo campo di studio, ma ha acquisito una posizione intermedia fra la biolo¬ gia e la clinica unendo ricerca pura e pratica medica in maniera indissolubile. La ricerca sistematica del corredo cromosomico nelle più diverse malformazioni congenite (m. c.) ha permesso di stabi¬ lire che una gran parte di esse è determinata da alterazioni cromosomiche così grossolane da poter essere messe in evi¬ denza con i comuni mezzi di indagine, lasciando supporre che anche molte altre siano da ricondurre ad alterazioni gene¬ tiche più circoscritte e per il momento non ancora dimostra-